Daltonismo

Es un defecto genético hereditable que se manifiesta por la incapacidad de ciertas células fotorreceptoras de la visión en distinguir determinados colores. Debe su nombre al químico británico John Dalton (1766-1844), quien padeció este defecto que imposibilita visualizar determinados colores. Tal como sucede con la hemofilia, el daltonismo está ligado al sexo (al cromosoma X). El padecimiento se presenta en el 8% de los hombres y en el 0,4% de las mujeres.
En la retina del ojo existen células fotorreceptoras llamadas conos y bastones. Ambas poseen distintas moléculas proteicas denominadas “opsinas”, que reaccionan de manera diferenciada a la presencia de la luz.
Los conos son células responsables de la visión de los distintos colores en presencia de alta luminosidad. Existen unos cuatro millones de conos por cada ojo. Se ubican en la fóvea del ojo, pequeña depresión de la retina de aproximadamente un milímetro cuadrado. En los humanos hay tres tipos de conos. Los que poseen cloropsina captan la onda de luz para el color verde, los que tienen eritropsina para el rojo y los que tienen cianopsina captan el color azul. Cuando estos tres colores primarios se combinan hacen posible discernir una gama muy amplia de coloraciones intermedias.
Los bastones son estructuras más delgadas que los conos y se ubican en gran parte de la retina. Representan alrededor de cien millones de células en cada ojo y son los fotorreceptores que intervienen con baja luminosidad, siendo sensibles a la luz. La opsina que poseen es la rodospina, que permite percibir los colores negro, blanco y la gama de los grises.
El daltonismo se produce a raíz de la incapacidad de los genes para producir algunas de las opsinas de los conos o bien por la carencia de conos fotorreceptores. Las diferentes formas de daltonismo se detallan a continuación.


DALTONISMO TRICROMATICO ANOMALO


El individuo afectado posee los tres tipos de células fotorreceptoras, pero con deficiencia en las opsinas de una de ellas, por lo general para el color verde o el rojo, con lo cual ven alterados los tonos de esos colores en distintas escalas de dificultad. Por ejemplo, si el pigmento faltante es la cloropsina, el daltónico no podrá distinguir los colores verdes y sus combinaciones. El daltónico tricromático anómalo suele identificar como iguales aquellas tonalidades que en realidad son muy parecidas. El tricromatismo anómalo es la forma más común de daltonismo.


DALTONISMO DICROMATICO 


Presenta dos conos funcionales, con lo cual las tonalidades del color ausente son captadas por otro cono, visualizándose los dos colores como uno. El daltonismo dicromático puede ser:
a) Protanopes: cuando no es posible percibir el rojo y sus derivados. Visualizan tonalidades azules y amarillas.


b) Deuteranopes: no perciben el color verde. Los colores verde, rojo y anaranjado los ven amarillos.


c) Tritanopes: cuando no pueden ver el color azul, haciéndose imposible observar las tonalidades azules y amarillas. Solo se perciben los colores verde y rojo. Esta última anormalidad es la menos frecuente.
El dicromatismo tiene defectos algo parecidos al tricromatismo, aunque más acentuados.


DALTONISMO MONOCROMATICO 

En este tipo de daltonismo hay un solo cono viable, con lo cual es posible visualizar un solo color.


DALTONISMO ACROMATICO 

Carencia funcional de conos fotorreceptores. Este tipo de daltonismo es muy poco frecuente. La visión solo se limita a colores negros, blancos y la gama de los grises.


GENETICA


En el cromosoma X se encuentran los genes que codifican eritropsina (pigmento para el color rojo) y cloropsina (para el color verde). La mutación de esos genes tiene por resultado la falta o deficiencia de esos fotorreceptores para permitir la visualización de los mencionados colores. Debido a que esas mutaciones son recesivas, para que una mujer sea daltónica debe llevar ambos XX deficientes, hecho que es muy poco común. Dado que, por lo general, el gen mutante está en un solo cromosoma X (recesivo), el otro cromosoma X (dominante) posee genes que codifican normalmente los pigmentos, con lo cual la mujer portadora percibe los colores en forma normal. En el hombre, al tener un solo cromosoma X con genes mutantes y no poseer otro cromosoma X reemplazante, padecerá siempre de daltonismo. 
En los siguientes esquemas se detallan las posibilidades de nacer daltónico o portar la enfermedad, según los cromosomas defectuosos que posea cada progenitor.
1- Las hijas de un padre daltónico y de madre normal nacerán todas portadoras. Los hijos varones nacen todos normales.

2- Cuando la madre es portadora del gen defectuoso, el 50% de las niñas puede nacer también portadora y el otro 50% sana. Del total de hijos varones, la mitad puede nacer normal y la otra mitad daltónico.


3- Si la madre es portadora y el padre daltónico, la mitad de las niñas puede nacer daltónica y la otra mitad portadora. Los hijos varones nacerán normales en un 50% y daltónicos en el otro 50%.


En el cromosoma 7 se ubican los genes que codifican la cianopsina (pigmento para el color azul). Al no ser un cromosoma ligado al sexo, la anomalía para la visualización del color azul se presenta en la misma proporción tanto en hombres como en mujeres. Este tipo de daltonismo muy poco frecuente.


Signos y Síntomas
Son muy variables de un individuo a otro. Pueden ser tan leves que la persona ignora su condición de daltónico. En general, hay dificultad para distinguir algunos colores y sus brillos, como también las distintas sombras de uno o varios colores.


Diagnóstico
El examen oftalmológico es fundamental para el diagnóstico del daltonismo. Dentro de las pruebas realizadas sobresale el test de Ishihara, donde en distintas láminas con muchos puntos se representan el fondo, algunos números y figuras de distintas tonalidades de colores primarios para la luz. Las personas daltónicas no pueden reconocer algunos números y figuras que aparecen en el test, o bien visualizan diferentes notaciones de acuerdo al tipo de defecto. El siguiente es un ejemplo del test de Ishihara.



En la siguiente figura del test de Ishihara, una persona con visión normal verá un número 5, mientras que una daltónica para el rojo o verde percibirá un 2.


Otro de los exámenes que se realizan para detectar el daltonismo es el de Farnsworth Munsell, que consiste en disponer dentro de cuatro bandejas separadas una serie desordenada de losetas coloreadas que el individuo debe ubicarlas en orden cromático. Hasta el momento, el daltonismo no tiene cura.

Hemofilia

Es una enfermedad genética de características hereditables. que provoca trastornos en la coagulación de la sangre, debido a la falta total o parcial de proteínas que actúan como factores de dicha coagulación. En consecuencia, al producirse hemorragias internas y/o externas se ve dificultado en grado variable el detenimiento de la pérdida de sangre (hemostasia). En condiciones normales, la sangre contiene fragmentos como las plaquetas y sustancias proteicas que tienen acción sobre la coagulación. Toda vez que se produce una herida aparece un sangrado como consecuencia de la rotura de los capilares sanguíneos. Los vasos dañados se retraen con el fin de evitar mayores pérdidas de sangre, mientras que se ponen en marcha complejos mecanismos para detener la hemorragia. La coagulación no es más que un proceso donde la sangre pasa del estado líquido a la formación de un gel, para luego transformarse en un coágulo de consistencia sólida. Es así que elfibrinógeno, proteína soluble en el plasma, sufre cambios químicos y se transforma en fibrina que es una proteína insoluble. La fibrina se agrupa en forma de redes o mallas en el endotelio lesionado. Por otro lado, las plaquetas se adhieren a esas redes de fibrina con el fin de ocluir las paredes capilares, dejando en libertad factores necesarios para detener la pérdida de sangre. 
La coagulación se pone en marcha mediante la acción de una serie de proteínas denominadasfactores de la coagulación. Estos factores son trece, identificados con números romanos, por ejemplo factor I, factor II, factor III hasta llegar al factor XIII. Actúan en cadena, es decir, un factor activa al otro, éste al siguiente y así sucesivamente. Ante la falta de alguno de esos factores, la reacción en cadena se distorsiona y provoca que la sangre no llegue a coagularse, o bien que lo haga muy lentamente, con lo cual la hemorragia no se detiene o tarda mucho en hacerlo. 
La hemofilia es una enfermedad genética hereditable ligada al sexo, que se produce en el cromosoma X por falta de información genética para elaborar del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B). Los seres humanos tienen 46 cromosomas en el núcleo de cada célula del organismo, dispuestos en 23 pares. En la mujer, uno de esos pares está representado por los cromosomas XX y en el hombre por el XY. El cromosoma X alberga muchos genes con características comunes para ambos sexos, entre ellas los factores VIII y IX de la coagulación. 
Como ya se dijo, las mujeres poseen dos copias del cromosoma X (XX) y el hombre solo una (XY). Lamujer portadora de la hemofilia hereda un gen deficiente de un cromosoma X, pero como posee otro cromosoma X que sí contiene el gen con los factores ausentes en el cromosoma recesivo, no manifiesta la enfermedad. Por el contrario, los varones no poseen una copia que respalde el defecto porque tienen un solo cromosoma, razón por la cual nacen hemofílicos. La mujer portadora que tenga hijos con un hombre sano transmite la hemofilia a los varones en un 50% de los casos. Si llega a concebir hijas mujeres, la mitad puede nacer portadora de la enfermedad y la otra mitad sana. En el siguiente esquema se detalla lo expuesto, donde Xes normal y X defectuoso.



Cuando el padre es hemofílico y la madre sana, todas las niñas nacerán portadoras de la enfermedad y todos los varones sanos.




Cuando el padre es hemofílico y la madre portadora, hay un 50% de posibilidades de tener un varón sano y un 50% de que nazca hemofílico. Respecto de las niñas, la mitad puede nacer portadora y la otra mitad hemofílica, esta última situación incompatible con la vida.
Es notorio que la hemofilia es una manifestación hereditaria recesiva que está ligada al cromosoma X. En algunas ocasiones los antecedentes hereditarios de hemofilia son conocidos dentro del grupo familiar. Otras veces las madres de hijos hemofílicos ignoran su condición de portadora. No existe el hombre portador de la enfermedad, pero sí las mujeres. La gran mayoría de las personas hemofílicas son varones, siendo muy excepcional la enfermedad en las mujeres. La hemofilia A se presenta en el 85% de los casos.

SIGNOS Y SINTOMAS.

El signo principal es la hemorragia, tanto externa como interna, accidental o espontánea. Es común que aparezcan hematomas en diversas áreas corporales y sangrado continuo luego de heridas leves, en las encías tras el cambio de dentición y ante extracciones dentales. En determinados casos puede haber hemorragias nasales difíciles de cohibir, sangre en orina (hematuria) y/o materia fecal y hemorragias digestivas. Más del 50% de las complicaciones hemorrágicas ocurren en el interior de las articulaciones de los hombros, codos, muñecas, caderas, rodillas y tobillos, que están inflamadas y muy dolorosas. Puede también afectarse el sistema nervioso, los órganos genitales y los riñones. En los niños, las primeras hemorragias y moretones aparecen a partir de los dos años, cuando empiezan a movilizarse por sí mismos. 
Debe quedar en claro que los hemofílicos no sangran más rápido que las personas no hemofílicas, sino que lo hacen durante un tiempo mucho más prolongado. 

DIAGNOSTICO.

Se realiza a través de la historia clínica del paciente, por análisis de sangre para determinar su capacidad para coagular y por medición de los distintos factores de coagulación. Los resultados obtenidos permiten conocer si la hemofilia es grave o no y los cuidados a implementar a futuro.


TRATAMIENTO


La hemofilia no tiene cura. El control de las hemorragias varía de acuerdo a su intensidad y ubicación. En los casos de pequeños hematomas superficiales suele ser efectiva la aplicación de hielo en la zona. Si el hematoma o moretón es importante se tiene que aplicar factor de coagulación lo antes posible, hielo y cremas antiinflamatorias mediante un suave masaje. Ante sospecha de hemorragia articular se aplica factor de coagulación, hielo en la zona y luego se inmoviliza con un vendaje no muy apretado. Si el dolor es intenso se puede tomar un analgésico que no sea acido acetilsalicílico (aspirina), ya que está totalmente contraindicado este fármaco en hemofílicos porque inhibe la acción plaquetaria e interfiere la coagulación en caso de sangrados. Si existen hemorragias graves, la persona tiene que recibir el factor de coagulación en déficit para detener el sangrado. La dosis a suministrar varía de acuerdo a la gravedad y al lugar de la hemorragia. 
Se requiere de hospitalización inmediata ante: 
-Imposibilidad de detener una hemorragia luego de efectuados los primeros auxilios 
-Presencia de sangre en orina y/o materia fecal 
-Traumas en la cabeza 
-Fuertes dolores musculares o articulares
-Dolor abdominal súbito 

PRONOSTICO.

Actualmente, gran parte de las personas con hemofilia pueden llevar una vida normal si reciben controles periódicos. La atención con especialistas en hemofilia que tengan conocimiento de la historia clínica del paciente, el tipo de factor en déficit, antecedentes hemorrágicos y de transfusiones suelen ser vitales ante una emergencia. Es de esperar que los avances en ingeniería genética aporten controles definitivos para la hemofilia dentro de poco tiempo.

Síndrome de Down

Es una enfermedad genética producida durante la concepción, a raíz de un trastorno a nivel del cromosoma 21. Cualquier persona, más allá de su raza o condición intelectual o social puede tener un hijo con síndrome de Down. El nombre de esta anomalía cromosómica se debe al investigador John Langdon Down, quien fue su descubridor en el año 1866. 
Los cromosomas son estructuras presentes en el núcleo celular. Están compuestos por ADN, ARN, proteínas y polisacáridos. Durante la mitosis celular pueden observarse en el microcopio a 1000 aumentos. La especie humana posee 46 cromosomas en el núcleo de todas las células del organismo, que se distribuyen en 23 pares de cromosomas. La excepción está en el espermatozoide y en el óvulo, ya que ambas células sexuales (gametos) contienen la mitad de cromosomas que el resto de las demás células del organismo. Por lo tanto, al momento de la concepción que es cuando el espermatozoide penetra en el óvulo, en condiciones normales hay 23 cromosomas que son aportados por el espermatozoide y otros 23 por el óvulo materno, con lo cual el 50% de los cromosomas pertenecen al padre y el otro 50% a la madre. Esa primera célula formada mediante la concepción y con 46 cromosomas se va a dividir sucesivamente para dar lugar a millones de células que formarán parte de los diferentes tejidos del organismo. 
Dentro de cada cromosoma están los genes, que son fragmentos de ADN responsables de controlar el desarrollo de cada célula en la que se ubican. Los cromosomas se constituyen en parejas, uno del padre con otro de la madre para el primer par (cromosoma 1), lo mismo para formar el segundo par (cromosoma 2), para el tercer par (cromosoma 3) y así sucesivamente hasta completar los 23 pares de cromosomas. De esos 23 pares, los primeros 22 se denominan cromosomas somáticos, que son los que dan lugar a características no relaxionadas con el sexo, como la estatura, el color de piel, de ojos, etc. El restante par número 23 corresponde a loscromosomas sexuales, con dos versiones: XX para el sexo femenino y XY para el masculino. 
El cariotipo es el estudio de las características de los cromosomas, entre ellos el tamaño, la forma y la posición de los centrómeros. Las muestras para el estudio del cariotipo se hacen a partir de la sangre, la médula ósea o el líquido amniótico, entre otros. La representación gráfica del cariotipo se denominacariograma.

En determinadas ocasiones, tanto un óvulo como un espermatozoide pueden sufrir alteraciones durante su formación y conservar dos copias del cromosoma 21 en lugar de una sola. Si alguna de estas dos células anómalas interviene en la fecundación dará origen a un cigoto con 47 cromosomas en lugar de 46, provocando el nacimiento de un niño con síndrome de Down. El cromosoma de más se aloja en el par número 21, razón por la cual esta enfermedad se la define como “trisomía 21”, ya que las personas afectadas poseen en el par 21 tres cromosomas en lugar de dos. Según los estudios estadísticos, el 85% de los casos anómalos ocurre en los óvulos y el 15% restante en los espermatozoides.

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS.

Si bien es muy variado el fenotipo de las personas con síndrome de Down, las características más sobresalientes son:
-Contextura física pequeña
-Desarrollo físico lento
-Nariz y orejas pequeñas
-Ojos oblicuos
-Manos pequeñas con dedos cortos
-Cuello corto
-Tendencia a la obesidad
-Tonicidad muscular deficiente
En lugar de las tres líneas típicas, las palmas de la mano de un niño con síndrome de Down poseen una línea que la atraviesa en todo su ancho y otra línea curva cerca del dedo pulgar o menor. 

TRASTORNOS DE SALUD.

-Defectos cardíacos, alrededor del 40-50% de los casos
-Lento desarrollo intelectual
-Infecciones respiratorias
-Afección de la glándula tiroides
-Miopía
-Dificultades en la audición y en el habla
-Pérdida de la memoria

Los recién nacidos pueden presentar trastornos cardiovasculares y/o digestivos capaces de ser controlados con medicamentos o mediante procedimientos quirúrgicos. Cabe señalar que en personas con síndrome de Down no hay ninguna relación entre las características físicas y el desarrollo intelectual. Por otra parte no todos presentan los trastornos señalados, ya que las variaciones son muy amplias. En general, el retraso mental es de leve a moderado en la medida que exista una adecuada intervención mediante programas que estimulen la lectura, la escritura y los conocimientos. Estudios científicos han comprobado que las posibilidades de que las mujeres embarazadas den a luz un bebé con síndrome de Down aumentan en forma directamente proporcional con la edad, según se detalla en la siguiente tabla.

Riesgo de concebir un bebé con síndrome de Down

No obstante, los estudios estadísticos señalan que cerca del 80% de los niños con síndrome de Down nacen de madres con menos de 35 años de edad, puesto que las mujeres más jóvenes son las que dan a luz a mayor cantidad de bebés.

DIAGNOSTICO.

El síndrome de Down puede detectarse durante la vida fetal, entre las semanas 15-17 de gestación, analizando los cromosomas de las células fetales existentes en el líquido amniótico o en la placenta, con una seguridad prácticamente del 100%. El estudio cromosómico también se realiza con la misma certeza mediante el análisis de una muestra tomada a partir del tejido externo que envuelve al feto y a la placenta (corion). Se efectúa entre las semanas 8-11 de gestación y la obtención de los resultados es más rápida. Ambos estudios pueden suponer un cierto riesgo de aborto, lesión fetal o infección uterina. Las ecografías realizadas durante la gestación también suelen ser diagnósticas, aunque no tienen la certeza de los estudios anteriores ya que pueden evidenciarse imágenes similares a fetos normales.

ESPERANZA DE VIDA.

Hace más de medio siglo, el 50% de los niños con síndrome de Down fallecían al año de edad, mientras que el 40% llegaba a los cinco años de vida. Gracias al avance científico dentro del campo de la genética, a los apropiados tratamientos médicos y a eficientes programas de ayuda, en la actualidad más del 80% de las personas con síndrome de Down superan los 5 años y alrededor del 50% llegan a cumplir los 60 años de edad. 

PROGRAMAS DE AYUDA.

A partir de la edad preescolar, diversos programas destinados a niños con síndrome de Down tienen por objetivo el desarrollo de destrezas y el estímulo del aprendizaje. Es así como los niños se benefician desde temprano con una educación especial que les permitirá desarrollar, aunque más lentamente, todo el aprendizaje que alcanzan los niños normales. Cuanto mejores sean sus condiciones físicas y psíquicas, aumentan las posibilidades de desarrollo del intelecto, con lo cual muchos niños estarán en condiciones de continuar con estudios superiores. Es fundamental el respaldo de una familia que les brinde todo el amor y de profesionales que apoyen y guíen su crecimiento y su estado de salud. En la actualidad, es cada vez mayor el número de personas con síndrome de Down que se integran a distintos tipos de trabajos.

Bulimia nerviosa

BULIMIA.


Enfermedad clasificada dentro de los trastornos mentales, que se manifiesta con disturbios en la conducta alimentaria junto a una exagerada obsesión por mantener un cuerpo delgado. Se caracteriza por episodios recurrentes de gran ingestión de alimentos seguidos de vómitos autoinducidos, purgas y demás estrategias para contrarrestar la conducta bulímica. Tras la necesidad extrema de ingerir grandes cantidades de alimentos, sobreviene un sentimiento de culpa que impulsa al enfermo a desembarazarse de todo lo consumido para evitar engordar. 
En general, la bulimia nerviosa se manifiesta en personas con tendencia a la obesidad. Afecta al 1-3% de las mujeres en edad adolescente y a jóvenes adultas, y al 0,5% de los varones. 
Las dietas sin prescripción médica pueden producir bulimia nerviosa a consecuencia de las alteraciones físicas y psíquicas producto de la desnutrición. Cabe señalar que los enfermos bulímicos, al perder menos peso que los anoréxicos, no presentan figuras tan distorsionadas. Por otra parte, una mujer con excelente figura o bien con algunos kilos de más puede padecer de bulimia nerviosa.

CAUSAS

La persona bulímica suele tener inestabilidad emocional. Es común que posean una baja autoestima. Por momentos es depresiva, otras veces impulsiva. No toleran situaciones que lleven a la frustración y son proclives a presentar ansiedad extrema. Sienten, como las anoréxicas, obsesión por su silueta y temor extremo a engordar. La bulimia nerviosa suele presentarse en mujeres con antecedentes de haber realizado dietas frecuentes.

 

CONDUCTAS,SIGNOS Y CONSECUENCIAS.

-Ingestión excesiva de alimentos por lo menos dos veces semanales durante un período mayor de tres meses
-Vómitos autoprovocados, automedicación para adelgazar, ingestión descontrolada de laxantes y diuréticos, aplicación de enemas, etc.
-Ejercicios físicos excesivos para evitar aumentar de peso
-Comer en secreto para pasar inadvertidas
-Esconder alimentos deliberadamente para tener fácil acceso en casos de crisis bulímica
-Frecuentes y monótonos comentarios acerca de los alimentos, como presencia de grasas y contenido en calorías
-Continuo control del peso corporal, a menudo varias veces al día
-Inestabilidad emocional
-Ciclo menstrual irregular
-Irritación de ojos y garganta
-Disfonía
-Acidez y reflujo gástrico
-Ulceras gástricas o duodenales
-Susceptibilidad a contraer caries dentales, deterioro del esmalte de los dientes y erosiones en la mucosa bucal producto de la acción de los ácidos gástricos que acompañan a los vómitos.
-Cefaleas
-Piel seca y amarillenta
-Estreñimiento o cuadros diarreicos
-Sensación de cansancio
-Debilidad general

Las personas con bulimia nerviosa pueden presentar algunos de los signos y síntomas señalados, sin necesidad de que todos ellos se presenten simultáneamente.

TRATAMIENTO.

Están orientados a terapias psicológicas, cuyo principal objetivo es evitar la compulsiva ingestión de alimentos y las posteriores prácticas compensatorias. En general, suelen utilizarse psicoterapias individuales, terapias nutricionales, terapias de grupo y terapias familiares. Los grupos de autoayuda brindan un importante apoyo emocional, haciéndole ver al paciente que no es el único en padecer este trastorno y que con voluntad y dedicación se logra la recuperación. La participación incondicional de la familia y de las amistades cumple un rol muy importante para que el tratamiento psicológico de la bulimia nerviosa logre sus objetivos.

Anorexia nerviosa.

ANOREXIA.


Es una enfermedad clasificada dentro de los trastornos mentales, que cursa con disturbios en la conducta alimentaria caracterizados por el rechazo a la ingestión de alimentos producto de la obsesión por mantener un cuerpo delgado. Como consecuencia se logra un peso corporal inferior a los valores normales. En ciertas ocasiones, las personas anoréxicas ingieren grandes cantidades de alimentos para luego eliminarlos por medio de vómitos y laxantes. Este comportamiento se conoce como anorexia bulímica. Si estos episodios no se producen, la enfermedad adopta el nombre de anorexia restrictiva.
Algunos datos señalan que la enfermedad afecta al 0,5-3% del total de adolescentes. El 90% de las personas que presentan anorexia nerviosa son de sexo femenino, en especial adolescentes entre los 13 y los 20 años de edad, siendo menor la proporción en jóvenes adultas. Alrededor del 10% de los anoréxicos son varones adolescentes.
Las personas con anorexia nerviosa buscan permanentemente la perfección y carecen de madurez emocional. Temen a la obesidad y se obsesionan por ser delgadas. A pesar de no tener kilos de más se ven excedidas de peso, por lo que en algún momento inician una dieta para adelgazar. El resultado es la pérdida paulatina de masa corporal. En casos extremos, sobreviene la muerte ante la negativa a alimentarse.

CAUSAS

Hay factores desencadenantes y predisponentes del trastorno. El primero de ellos es producto de la incapacidad del adolescente en aceptar y adaptarse a ciertas situaciones que la vida depara, entre ellas los cambios que adopta el cuerpo, primeros contactos sexuales, aumento del peso corporal y pérdida de seres queridos.
Los factores predisponentes incluyen componentes socioculturales, familiares y propios del individuo. 
Dentro de los primeros la moda ha tenido, y tiene en la actualidad, una injerencia muy importante en muchos adolescentes. La creencia de un cuerpo delgado y armónico como objetivo primordial para alcanzar el éxito y la felicidad personal se apodera de la psiquis de algunas personas muy jóvenes. El crecimiento, los problemas emocionales y los cambios en la sexualidad no permiten asumir la identidad personal. La figura delgada se vende con marcada insistencia a través de todos los medios de comunicación como sinónimo de un éxito seguro, utilizando distintas estrategias como dietas para adelgazar, prendas de vestir ajustadas y cosméticos diversos para alcanzar la belleza. Obviamente, este hecho no es la única causa detonante de la enfermedad, ya que todas las personas están expuestas a estas lamentables presiones del mundo actual y no por ello adquieren trastornos graves en la alimentación.
El ámbito familiar, los factores personales, el entorno laboral y las relaciones sociales pueden también estar involucrados en la aparición de este trastorno. 
Madres que les cuesta aceptar el crecimiento y la independencia de sus hijas, que con insistencia influyen para que adelgacen, entornos críticos y exigentes de padres y/o hermanos y falta de diálogo, comprensión y acercamiento familiar suelen ser el detonante para que la niña enferme de anorexia nerviosa. Por otra parte, el sobre proteccionismo materno conspira contra la personalidad de la niña, la seguridad y la toma de decisiones para enfrentar los cambios propios de la adolescencia. Como si todo esto fuera poco, la sociedad actual impone a veces exigencias desmedidas, ya sea en lo social como en lo laboral. 
Otras causas predisponentes de trastornos alimentarios son los factores estéticos predominantes en el núcleo familiar, obesidad materna, adicciones familiares y falta de afectos, entre otros.

CONDUCTAS,SIGNOS Y SINTOMAS.

-Dietas rigurosas, donde la ingestión de alimentos es muy escasa
-Ayunos periódicos
-Excesiva actividad física
-Continuo control del peso corporal, a menudo varias veces al día
-Examen del cuerpo en forma obsesiva
-Vestimenta holgada y de colores oscuros
-Imagen corporal distorsionada, creyendo ser obesa a pesar de estar muy delgada
-Frecuentes y monótonos comentarios acerca de los alimentos, como presencia de grasas y contenido en calorías
-Negativa a concurrir a lugares donde haya comida (restaurantes, cumpleaños, agasajos)
-Eventual ingestión de alimentos en forma exagerada, para luego eliminarlos mediante el vómito, los laxantes, enemas y diuréticos (forma bulímica)
-Ausencia del período menstrual durante tres meses seguidos, como mínimo
-Pérdida de peso injustificado a partir de valores fisiológicos
-Inanición, a pesar de sentir apetito
-Rechazo a las comidas
-Cabellos finos y quebradizos
-Caída de cabellos
-Piel muy seca y de color amarillenta
-Sensibilidad al frío
-Insomnio
-Frecuente malestar abdominal
-Estreñimiento
-Baja autoestima
-Cambios en el carácter
-Ansiedad y cuadros depresivos

Las personas con anorexia nerviosa pueden presentar algunos de los signos y síntomas señalados, sin necesidad de que todos ellos se manifiesten simultáneamente.

TRATAMIENTO.

Si el enfermo no colabora, asumiendo que se siente sano y que “todo está bien”, cualquier intento terapéutico tendrá resultados negativos. Los casos graves de anorexia nerviosa necesitan hospitalización inmediata para recuperar el peso corporal perdido, mientras que los de corta evolución suelen ser ambulatorios. Es fundamental la atención clínica para que el enfermo reciba un tratamiento nutritivo basado en distintos planes alimenticios a fin de que logre recuperar el peso perdido. La atención psicológica se basa en terapias individuales y de familia, según los casos. El enfermo debe lograr su propia identidad, afirmando sus propios valores. Algunos pacientes requieren medicación ansiolítica para evitar estados depresivos. Esto se realiza bajo supervisión de médicos psiquiatras en conjunto con el tratamiento psicológico. El apoyo de la familia es de suma importancia en el tratamiento. Los pacientes podrán asumir su propia identidad e independencia en la medida que sus progenitores abandonen las conductas exigentes y sobre protectoras. 

Enfermedad

DEFINICIÓN.


Se denomina enfermedad a toda alteración del equilibrio físico, mental y/o social de los individuos. Todos los organismos vivos están expuestos a padecer alguna enfermedad a raíz de numerosos agentes patógenos. Una noxa es todo factor capaz de provocar una enfermedad, sea por exceso, carencia o defecto dentro del organismo.
Una enfermedad sobreviene cuando no se logra vencer la influencia de las noxas. Si alguno de los tres aspectos (físico, mental y social) que gobiernan la salud sufre un desequilibrio provoca un condicionamiento sobre el resto, ocasionando una enfermedad.
Se denomina nosología a la parte de la medicina que tiene por objeto describir, diferenciar y clasificar la amplia variedad de enfermedades y procesos patológicos que existen en el medio. Para describir a las enfermedades se deben considerar los siguientes componentes:

ETIOLOGÍA 

Es la descripción del origen o los orígenes que provocan una enfermedad. La etiología estudia la génesis que ocasiona una enfermedad, es decir, las diversas noxas que estén implicadas, sean biológicas (agentes patógenos), químicas, físicas, psíquicas y sociales.

PUERTA DE ENTRADA

Es el lugar por donde el agente infeccioso ingresa al huésped. Las principales puertas de entrada son la oral o bucal, la respiratoria, la genitourinaria (sexual), la conjuntiva ocular, a través de heridas de la piel y la transplacentaria.

PUERTA DE SALIDA

Es el sitio por donde el agente infeccioso abandona al hospedador. Las puertas de salida son las mismas que las puertas de entrada.


VÍAS DE TRANSMISIÓN

Son las formas en que las noxas son transportadas desde la puerta de salida de un individuo enfermo (o desde el reservorio) hasta la puerta de entrada del hospedador sano. Las vías de transmisión pueden ser directa o indirecta.
-Transmisión directa

La transmisión directa se diferencia en inmediata o mediata. La forma inmediata se produce por íntimo contacto entre la fuente primaria de infección (noxa) y el hospedador susceptible. Enfermedades de transmisión directa inmediata son el sida, la sífilis y la blenorragia, entre otras. En la transmisión directa mediata no existe contacto físico, y se produce por medio de secreciones aerógenas (oronasales) donde la noxa se transporta por microgotas provenientes del habla, de la tos o los estornudos, como sucede con la gripe y la rubéola.
-Transmisión indirecta

Se produce cuando la transferencia del agente etiológico al hospedador susceptible se realiza por medio de vectores (vehículos) o por objetos inanimados (ropa con gérmenes, manos o utensilios contaminados, etc.).
Un vector es un organismo, artrópodo u otro animal, que asegura la transmisión de una noxa biológica. Los vectores pueden ser biológicos o mecánicos. Son biológicos cuando el patógeno se desarrolla en su interior (mosquito Anopheles del paludismo) y mecánicos si actúan transportando a la noxa en forma pasiva, sin que se cumpla ninguna etapa del ciclo evolutivo del patógeno (moscas, cucarachas).
En otro orden, deben considerarse a las enfermedades transmitidas por los alimentos (botulismo, salmonelosis), por el agua (cólera) y las de transmisión sexual (forma directa inmediata) como la sífilis, el herpesvirus, el piojo de las ladillas (Phithirius inguinalis), el sida, la tricomoniasis y la blenorragia.
Las enfermedades parasitarias externas en general se propagan por contacto directo con artrópodos (pulgas, piojos, garrapatas, ácaros de la sarna). Las parasitosis internas lo hacen por contacto directo inmediato (tricomoniasis), por vía oral (ingestión de alimentos o de agua que acarrean huevos de gusanos) o bien a través de vectores biológicos (mosquitos, vinchucas) implicados en la transmisión del paludismo y el mal de Chagas.

CURSO

Se refiere a la rapidez con la cual aparecen las enfermedades y por su duración. Los cursos agudos se manifiestan rápidamente y con una corta duración (gripe, faringoamigdalitis, rubéola, sarampión). Los cursos crónicos se desarrollan de manera lenta y con una duración más prolongada (tuberculosis, sida, artritis reumatoide).

PERIODO DE INCUBACIÓN

Periodo de tiempo que transcurre desde la entrada del agente patógeno en el organismo hospedador hasta la aparición de los primeros signos y síntomas de la enfermedad.

PATOGENIA

Parte de la medicina que estudia el origen y el desarrollo de las enfermedades, es decir, conjunto de mecanismos biológicos, físicos y/o químicos que llevan a la producción de una enfermedad.

SIGNOS

Los signos clínicos son las manifestaciones objetivas de una dolencia, que provienen de la exploración del paciente. Algunos ejemplos de signos clínicos son la temperatura corporal, los procesos eruptivos de la piel y la taquicardia.


SÍNTOMAS

Los síntomas clínicos son expresiones subjetivas de una enfermedad obtenidas por las declaraciones del enfermo, como determinados dolores, mareos, pánico y angustia, entre otros.

SÍNDROME

Es el conjunto de signos y síntomas clínicos que conforman una enfermedad. La fiebre es un síndrome, ya que cursa con alta temperatura y frecuencia cardíaca aumentada, entre otros signos, y con decaimiento y anorexia, como ejemplo de algunos síntomas.

DIAGNÓSTICO

Es el procedimiento mediante el cual se identifica a una enfermedad o al estado de salud de un individuo.

COMPLICACIONES

Dificultades en el desarrollo de una enfermedad a causa de infecciones secundarias, de bajas defensas del paciente, etc. Por ejemplo, una de las posibles complicaciones de la parotiditis en adultos son las afecciones en testículos y ovarios.

EVOLUCIÓN

Es el progreso que tienen las enfermedades desde el ingreso de la noxa hasta el momento en que se desarrolla la enfermedad y se produce la curación, el paso al curso crónico o el deceso.

PRONÓSTICO

Es la información de tipo estadística sobre la tendencia que sigue un proceso patológico. El pronóstico de las enfermedades puede ser favorable, favorable a reservado, reservado o grave.

TRATAMIENTO

Son todas las prácticas terapéuticas que contribuyen a la curación del paciente.

PREVENCIÓN

Son todas aquellas medidas que se adoptan con el fin de evitar las enfermedades y de mejorar el estado de salud de las personas y animales. Dentro de las medidas preventivas sobresalen:
-Vacunaciones
-Higiene apropiada de manos en forma reiterada
-Lavado de frutas y verduras con agua potable o de fuentes confiables
-Lavado de utensilios de cocina con detergentes y agua caliente
-Desinfección apropiada de inodoros, mesadas de cocinas, vajillas, etc.
-Evitar ingerir alimentos mal cocidos o en deficiente conservación
-Evitar la ingestión de agua de origen dudoso
-Procurar no llevarse objetos hacia la boca
-Usar preservativos en las relaciones sexuales con compañías dudosas
-Eliminar insectos y roedores
-Evitar las aguas estancadas
-Evitar el amontonamiento de desperdicios

SALUD.

DEFINICIÓN.


La Organización Mundial de la Salud (OMS) en su Constitución de 1946, define salud como el estado de completo bienestar físico, mental, espiritual, emocional y social , y no solamente la ausencia de afecciones o enfermedades. La salud implica que todas las necesidades fundamentales de las personas estén cubiertas: afectivas, sanitarias, nutricionales, sociales y culturales. Esta definición es utópica, pues se estima que sólo entre el 10 y el 25 % de la población mundial se encuentra completamente sana.


Una definición más dinámica de salud es el logro del más alto nivel de bienestar físico, mental, social y de capacidad de funcionamiento que permitan los factores sociales en los que viven inmersos el individuo y la colectividad.


La salud y la enfermedad forman un proceso continuo, donde en un extremo se encuentra la muerte prematura, muchas veces prevenible, y en el otro extremo se encuentra un elevado nivel de salud, al que difícilmente llega todo el mundo. En la parte media de este continuo o equilibrio homeostático se encontraría la mayoría de la población, donde la separación entre salud y enfermedad no es absoluta, ya que es muy difícil distinguir lo normal de lo patológico.


La definición de salud es difícil, siendo más útil conocer y analizar los determinantes de la salud o condicionantes de la salud.


La salud, en términos físicos, forma parte de uno de los pilares de la calidad de vida, bienestar y en definitiva de la felicidad.


El objetivo de alcanzar la salud, no solamente corresponde a la medicina, sino también a los políticos, a la sociedad y al individuo. En los países en vías de desarrollo, la salud empezaría a conseguirse cuando se satisfagan sus necesidades de alimentación, infecciones, vivienda, trabajo y, en definitiva, sus problemas económicos, mientras que, en los países desarrollados, la salud se consigue previniendo los efectos secundarios que la riqueza produce como la obesidad, la ausencia de ejercicio físico, los accidentes de tráfico, el tabaquismo, la depresión, la contaminación, etc.