Es un defecto genético hereditable que se manifiesta por la incapacidad de ciertas células fotorreceptoras de la visión en distinguir determinados colores. Debe su nombre al químico británico John Dalton (1766-1844), quien padeció este defecto que imposibilita visualizar determinados colores. Tal como sucede con la hemofilia, el daltonismo está ligado al sexo (al cromosoma X). El padecimiento se presenta en el 8% de los hombres y en el 0,4% de las mujeres.
En la retina del ojo existen células fotorreceptoras llamadas conos y bastones. Ambas poseen distintas moléculas proteicas denominadas “opsinas”, que reaccionan de manera diferenciada a la presencia de la luz.
Los conos son células responsables de la visión de los distintos colores en presencia de alta luminosidad. Existen unos cuatro millones de conos por cada ojo. Se ubican en la fóvea del ojo, pequeña depresión de la retina de aproximadamente un milímetro cuadrado. En los humanos hay tres tipos de conos. Los que poseen cloropsina captan la onda de luz para el color verde, los que tienen eritropsina para el rojo y los que tienen cianopsina captan el color azul. Cuando estos tres colores primarios se combinan hacen posible discernir una gama muy amplia de coloraciones intermedias.
Los bastones son estructuras más delgadas que los conos y se ubican en gran parte de la retina. Representan alrededor de cien millones de células en cada ojo y son los fotorreceptores que intervienen con baja luminosidad, siendo sensibles a la luz. La opsina que poseen es la rodospina, que permite percibir los colores negro, blanco y la gama de los grises.
El daltonismo se produce a raíz de la incapacidad de los genes para producir algunas de las opsinas de los conos o bien por la carencia de conos fotorreceptores. Las diferentes formas de daltonismo se detallan a continuación.
DALTONISMO TRICROMATICO ANOMALO
El individuo afectado posee los tres tipos de células fotorreceptoras, pero con deficiencia en las opsinas de una de ellas, por lo general para el color verde o el rojo, con lo cual ven alterados los tonos de esos colores en distintas escalas de dificultad. Por ejemplo, si el pigmento faltante es la cloropsina, el daltónico no podrá distinguir los colores verdes y sus combinaciones. El daltónico tricromático anómalo suele identificar como iguales aquellas tonalidades que en realidad son muy parecidas. El tricromatismo anómalo es la forma más común de daltonismo.
DALTONISMO DICROMATICO
Presenta dos conos funcionales, con lo cual las tonalidades del color ausente son captadas por otro cono, visualizándose los dos colores como uno. El daltonismo dicromático puede ser:
a) Protanopes: cuando no es posible percibir el rojo y sus derivados. Visualizan tonalidades azules y amarillas.
b) Deuteranopes: no perciben el color verde. Los colores verde, rojo y anaranjado los ven amarillos.
c) Tritanopes: cuando no pueden ver el color azul, haciéndose imposible observar las tonalidades azules y amarillas. Solo se perciben los colores verde y rojo. Esta última anormalidad es la menos frecuente.
El dicromatismo tiene defectos algo parecidos al tricromatismo, aunque más acentuados.
DALTONISMO MONOCROMATICO
En este tipo de daltonismo hay un solo cono viable, con lo cual es posible visualizar un solo color.
DALTONISMO ACROMATICO
Carencia funcional de conos fotorreceptores. Este tipo de daltonismo es muy poco frecuente. La visión solo se limita a colores negros, blancos y la gama de los grises.
GENETICA
En el cromosoma X se encuentran los genes que codifican eritropsina (pigmento para el color rojo) y cloropsina (para el color verde). La mutación de esos genes tiene por resultado la falta o deficiencia de esos fotorreceptores para permitir la visualización de los mencionados colores. Debido a que esas mutaciones son recesivas, para que una mujer sea daltónica debe llevar ambos XX deficientes, hecho que es muy poco común. Dado que, por lo general, el gen mutante está en un solo cromosoma X (recesivo), el otro cromosoma X (dominante) posee genes que codifican normalmente los pigmentos, con lo cual la mujer portadora percibe los colores en forma normal. En el hombre, al tener un solo cromosoma X con genes mutantes y no poseer otro cromosoma X reemplazante, padecerá siempre de daltonismo.
En los siguientes esquemas se detallan las posibilidades de nacer daltónico o portar la enfermedad, según los cromosomas defectuosos que posea cada progenitor.
1- Las hijas de un padre daltónico y de madre normal nacerán todas portadoras. Los hijos varones nacen todos normales.
En la retina del ojo existen células fotorreceptoras llamadas conos y bastones. Ambas poseen distintas moléculas proteicas denominadas “opsinas”, que reaccionan de manera diferenciada a la presencia de la luz.
Los conos son células responsables de la visión de los distintos colores en presencia de alta luminosidad. Existen unos cuatro millones de conos por cada ojo. Se ubican en la fóvea del ojo, pequeña depresión de la retina de aproximadamente un milímetro cuadrado. En los humanos hay tres tipos de conos. Los que poseen cloropsina captan la onda de luz para el color verde, los que tienen eritropsina para el rojo y los que tienen cianopsina captan el color azul. Cuando estos tres colores primarios se combinan hacen posible discernir una gama muy amplia de coloraciones intermedias.
Los bastones son estructuras más delgadas que los conos y se ubican en gran parte de la retina. Representan alrededor de cien millones de células en cada ojo y son los fotorreceptores que intervienen con baja luminosidad, siendo sensibles a la luz. La opsina que poseen es la rodospina, que permite percibir los colores negro, blanco y la gama de los grises.
El daltonismo se produce a raíz de la incapacidad de los genes para producir algunas de las opsinas de los conos o bien por la carencia de conos fotorreceptores. Las diferentes formas de daltonismo se detallan a continuación.
DALTONISMO TRICROMATICO ANOMALO
El individuo afectado posee los tres tipos de células fotorreceptoras, pero con deficiencia en las opsinas de una de ellas, por lo general para el color verde o el rojo, con lo cual ven alterados los tonos de esos colores en distintas escalas de dificultad. Por ejemplo, si el pigmento faltante es la cloropsina, el daltónico no podrá distinguir los colores verdes y sus combinaciones. El daltónico tricromático anómalo suele identificar como iguales aquellas tonalidades que en realidad son muy parecidas. El tricromatismo anómalo es la forma más común de daltonismo.
DALTONISMO DICROMATICO
Presenta dos conos funcionales, con lo cual las tonalidades del color ausente son captadas por otro cono, visualizándose los dos colores como uno. El daltonismo dicromático puede ser:
a) Protanopes: cuando no es posible percibir el rojo y sus derivados. Visualizan tonalidades azules y amarillas.
b) Deuteranopes: no perciben el color verde. Los colores verde, rojo y anaranjado los ven amarillos.
c) Tritanopes: cuando no pueden ver el color azul, haciéndose imposible observar las tonalidades azules y amarillas. Solo se perciben los colores verde y rojo. Esta última anormalidad es la menos frecuente.El dicromatismo tiene defectos algo parecidos al tricromatismo, aunque más acentuados.
DALTONISMO MONOCROMATICO En este tipo de daltonismo hay un solo cono viable, con lo cual es posible visualizar un solo color.
DALTONISMO ACROMATICO
Carencia funcional de conos fotorreceptores. Este tipo de daltonismo es muy poco frecuente. La visión solo se limita a colores negros, blancos y la gama de los grises.
GENETICAEn el cromosoma X se encuentran los genes que codifican eritropsina (pigmento para el color rojo) y cloropsina (para el color verde). La mutación de esos genes tiene por resultado la falta o deficiencia de esos fotorreceptores para permitir la visualización de los mencionados colores. Debido a que esas mutaciones son recesivas, para que una mujer sea daltónica debe llevar ambos XX deficientes, hecho que es muy poco común. Dado que, por lo general, el gen mutante está en un solo cromosoma X (recesivo), el otro cromosoma X (dominante) posee genes que codifican normalmente los pigmentos, con lo cual la mujer portadora percibe los colores en forma normal. En el hombre, al tener un solo cromosoma X con genes mutantes y no poseer otro cromosoma X reemplazante, padecerá siempre de daltonismo.
En los siguientes esquemas se detallan las posibilidades de nacer daltónico o portar la enfermedad, según los cromosomas defectuosos que posea cada progenitor.
1- Las hijas de un padre daltónico y de madre normal nacerán todas portadoras. Los hijos varones nacen todos normales.
2- Cuando la madre es portadora del gen defectuoso, el 50% de las niñas puede nacer también portadora y el otro 50% sana. Del total de hijos varones, la mitad puede nacer normal y la otra mitad daltónico.
3- Si la madre es portadora y el padre daltónico, la mitad de las niñas puede nacer daltónica y la otra mitad portadora. Los hijos varones nacerán normales en un 50% y daltónicos en el otro 50%.
En el cromosoma 7 se ubican los genes que codifican la cianopsina (pigmento para el color azul). Al no ser un cromosoma ligado al sexo, la anomalía para la visualización del color azul se presenta en la misma proporción tanto en hombres como en mujeres. Este tipo de daltonismo muy poco frecuente.Signos y Síntomas
Son muy variables de un individuo a otro. Pueden ser tan leves que la persona ignora su condición de daltónico. En general, hay dificultad para distinguir algunos colores y sus brillos, como también las distintas sombras de uno o varios colores.
Diagnóstico
El examen oftalmológico es fundamental para el diagnóstico del daltonismo. Dentro de las pruebas realizadas sobresale el test de Ishihara, donde en distintas láminas con muchos puntos se representan el fondo, algunos números y figuras de distintas tonalidades de colores primarios para la luz. Las personas daltónicas no pueden reconocer algunos números y figuras que aparecen en el test, o bien visualizan diferentes notaciones de acuerdo al tipo de defecto. El siguiente es un ejemplo del test de Ishihara.
En la siguiente figura del test de Ishihara, una persona con visión normal verá un número 5, mientras que una daltónica para el rojo o verde percibirá un 2.
Otro de los exámenes que se realizan para detectar el daltonismo es el de Farnsworth Munsell, que consiste en disponer dentro de cuatro bandejas separadas una serie desordenada de losetas coloreadas que el individuo debe ubicarlas en orden cromático. Hasta el momento, el daltonismo no tiene cura.
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