Hemofilia

Es una enfermedad genética de características hereditables. que provoca trastornos en la coagulación de la sangre, debido a la falta total o parcial de proteínas que actúan como factores de dicha coagulación. En consecuencia, al producirse hemorragias internas y/o externas se ve dificultado en grado variable el detenimiento de la pérdida de sangre (hemostasia). En condiciones normales, la sangre contiene fragmentos como las plaquetas y sustancias proteicas que tienen acción sobre la coagulación. Toda vez que se produce una herida aparece un sangrado como consecuencia de la rotura de los capilares sanguíneos. Los vasos dañados se retraen con el fin de evitar mayores pérdidas de sangre, mientras que se ponen en marcha complejos mecanismos para detener la hemorragia. La coagulación no es más que un proceso donde la sangre pasa del estado líquido a la formación de un gel, para luego transformarse en un coágulo de consistencia sólida. Es así que elfibrinógeno, proteína soluble en el plasma, sufre cambios químicos y se transforma en fibrina que es una proteína insoluble. La fibrina se agrupa en forma de redes o mallas en el endotelio lesionado. Por otro lado, las plaquetas se adhieren a esas redes de fibrina con el fin de ocluir las paredes capilares, dejando en libertad factores necesarios para detener la pérdida de sangre. 
La coagulación se pone en marcha mediante la acción de una serie de proteínas denominadasfactores de la coagulación. Estos factores son trece, identificados con números romanos, por ejemplo factor I, factor II, factor III hasta llegar al factor XIII. Actúan en cadena, es decir, un factor activa al otro, éste al siguiente y así sucesivamente. Ante la falta de alguno de esos factores, la reacción en cadena se distorsiona y provoca que la sangre no llegue a coagularse, o bien que lo haga muy lentamente, con lo cual la hemorragia no se detiene o tarda mucho en hacerlo. 
La hemofilia es una enfermedad genética hereditable ligada al sexo, que se produce en el cromosoma X por falta de información genética para elaborar del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B). Los seres humanos tienen 46 cromosomas en el núcleo de cada célula del organismo, dispuestos en 23 pares. En la mujer, uno de esos pares está representado por los cromosomas XX y en el hombre por el XY. El cromosoma X alberga muchos genes con características comunes para ambos sexos, entre ellas los factores VIII y IX de la coagulación. 
Como ya se dijo, las mujeres poseen dos copias del cromosoma X (XX) y el hombre solo una (XY). Lamujer portadora de la hemofilia hereda un gen deficiente de un cromosoma X, pero como posee otro cromosoma X que sí contiene el gen con los factores ausentes en el cromosoma recesivo, no manifiesta la enfermedad. Por el contrario, los varones no poseen una copia que respalde el defecto porque tienen un solo cromosoma, razón por la cual nacen hemofílicos. La mujer portadora que tenga hijos con un hombre sano transmite la hemofilia a los varones en un 50% de los casos. Si llega a concebir hijas mujeres, la mitad puede nacer portadora de la enfermedad y la otra mitad sana. En el siguiente esquema se detalla lo expuesto, donde Xes normal y X defectuoso.



Cuando el padre es hemofílico y la madre sana, todas las niñas nacerán portadoras de la enfermedad y todos los varones sanos.




Cuando el padre es hemofílico y la madre portadora, hay un 50% de posibilidades de tener un varón sano y un 50% de que nazca hemofílico. Respecto de las niñas, la mitad puede nacer portadora y la otra mitad hemofílica, esta última situación incompatible con la vida.
Es notorio que la hemofilia es una manifestación hereditaria recesiva que está ligada al cromosoma X. En algunas ocasiones los antecedentes hereditarios de hemofilia son conocidos dentro del grupo familiar. Otras veces las madres de hijos hemofílicos ignoran su condición de portadora. No existe el hombre portador de la enfermedad, pero sí las mujeres. La gran mayoría de las personas hemofílicas son varones, siendo muy excepcional la enfermedad en las mujeres. La hemofilia A se presenta en el 85% de los casos.

SIGNOS Y SINTOMAS.

El signo principal es la hemorragia, tanto externa como interna, accidental o espontánea. Es común que aparezcan hematomas en diversas áreas corporales y sangrado continuo luego de heridas leves, en las encías tras el cambio de dentición y ante extracciones dentales. En determinados casos puede haber hemorragias nasales difíciles de cohibir, sangre en orina (hematuria) y/o materia fecal y hemorragias digestivas. Más del 50% de las complicaciones hemorrágicas ocurren en el interior de las articulaciones de los hombros, codos, muñecas, caderas, rodillas y tobillos, que están inflamadas y muy dolorosas. Puede también afectarse el sistema nervioso, los órganos genitales y los riñones. En los niños, las primeras hemorragias y moretones aparecen a partir de los dos años, cuando empiezan a movilizarse por sí mismos. 
Debe quedar en claro que los hemofílicos no sangran más rápido que las personas no hemofílicas, sino que lo hacen durante un tiempo mucho más prolongado. 

DIAGNOSTICO.

Se realiza a través de la historia clínica del paciente, por análisis de sangre para determinar su capacidad para coagular y por medición de los distintos factores de coagulación. Los resultados obtenidos permiten conocer si la hemofilia es grave o no y los cuidados a implementar a futuro.


TRATAMIENTO


La hemofilia no tiene cura. El control de las hemorragias varía de acuerdo a su intensidad y ubicación. En los casos de pequeños hematomas superficiales suele ser efectiva la aplicación de hielo en la zona. Si el hematoma o moretón es importante se tiene que aplicar factor de coagulación lo antes posible, hielo y cremas antiinflamatorias mediante un suave masaje. Ante sospecha de hemorragia articular se aplica factor de coagulación, hielo en la zona y luego se inmoviliza con un vendaje no muy apretado. Si el dolor es intenso se puede tomar un analgésico que no sea acido acetilsalicílico (aspirina), ya que está totalmente contraindicado este fármaco en hemofílicos porque inhibe la acción plaquetaria e interfiere la coagulación en caso de sangrados. Si existen hemorragias graves, la persona tiene que recibir el factor de coagulación en déficit para detener el sangrado. La dosis a suministrar varía de acuerdo a la gravedad y al lugar de la hemorragia. 
Se requiere de hospitalización inmediata ante: 
-Imposibilidad de detener una hemorragia luego de efectuados los primeros auxilios 
-Presencia de sangre en orina y/o materia fecal 
-Traumas en la cabeza 
-Fuertes dolores musculares o articulares
-Dolor abdominal súbito 

PRONOSTICO.

Actualmente, gran parte de las personas con hemofilia pueden llevar una vida normal si reciben controles periódicos. La atención con especialistas en hemofilia que tengan conocimiento de la historia clínica del paciente, el tipo de factor en déficit, antecedentes hemorrágicos y de transfusiones suelen ser vitales ante una emergencia. Es de esperar que los avances en ingeniería genética aporten controles definitivos para la hemofilia dentro de poco tiempo.