Síndrome de Down

Es una enfermedad genética producida durante la concepción, a raíz de un trastorno a nivel del cromosoma 21. Cualquier persona, más allá de su raza o condición intelectual o social puede tener un hijo con síndrome de Down. El nombre de esta anomalía cromosómica se debe al investigador John Langdon Down, quien fue su descubridor en el año 1866. 
Los cromosomas son estructuras presentes en el núcleo celular. Están compuestos por ADN, ARN, proteínas y polisacáridos. Durante la mitosis celular pueden observarse en el microcopio a 1000 aumentos. La especie humana posee 46 cromosomas en el núcleo de todas las células del organismo, que se distribuyen en 23 pares de cromosomas. La excepción está en el espermatozoide y en el óvulo, ya que ambas células sexuales (gametos) contienen la mitad de cromosomas que el resto de las demás células del organismo. Por lo tanto, al momento de la concepción que es cuando el espermatozoide penetra en el óvulo, en condiciones normales hay 23 cromosomas que son aportados por el espermatozoide y otros 23 por el óvulo materno, con lo cual el 50% de los cromosomas pertenecen al padre y el otro 50% a la madre. Esa primera célula formada mediante la concepción y con 46 cromosomas se va a dividir sucesivamente para dar lugar a millones de células que formarán parte de los diferentes tejidos del organismo. 
Dentro de cada cromosoma están los genes, que son fragmentos de ADN responsables de controlar el desarrollo de cada célula en la que se ubican. Los cromosomas se constituyen en parejas, uno del padre con otro de la madre para el primer par (cromosoma 1), lo mismo para formar el segundo par (cromosoma 2), para el tercer par (cromosoma 3) y así sucesivamente hasta completar los 23 pares de cromosomas. De esos 23 pares, los primeros 22 se denominan cromosomas somáticos, que son los que dan lugar a características no relaxionadas con el sexo, como la estatura, el color de piel, de ojos, etc. El restante par número 23 corresponde a loscromosomas sexuales, con dos versiones: XX para el sexo femenino y XY para el masculino. 
El cariotipo es el estudio de las características de los cromosomas, entre ellos el tamaño, la forma y la posición de los centrómeros. Las muestras para el estudio del cariotipo se hacen a partir de la sangre, la médula ósea o el líquido amniótico, entre otros. La representación gráfica del cariotipo se denominacariograma.

En determinadas ocasiones, tanto un óvulo como un espermatozoide pueden sufrir alteraciones durante su formación y conservar dos copias del cromosoma 21 en lugar de una sola. Si alguna de estas dos células anómalas interviene en la fecundación dará origen a un cigoto con 47 cromosomas en lugar de 46, provocando el nacimiento de un niño con síndrome de Down. El cromosoma de más se aloja en el par número 21, razón por la cual esta enfermedad se la define como “trisomía 21”, ya que las personas afectadas poseen en el par 21 tres cromosomas en lugar de dos. Según los estudios estadísticos, el 85% de los casos anómalos ocurre en los óvulos y el 15% restante en los espermatozoides.

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS.

Si bien es muy variado el fenotipo de las personas con síndrome de Down, las características más sobresalientes son:
-Contextura física pequeña
-Desarrollo físico lento
-Nariz y orejas pequeñas
-Ojos oblicuos
-Manos pequeñas con dedos cortos
-Cuello corto
-Tendencia a la obesidad
-Tonicidad muscular deficiente
En lugar de las tres líneas típicas, las palmas de la mano de un niño con síndrome de Down poseen una línea que la atraviesa en todo su ancho y otra línea curva cerca del dedo pulgar o menor. 

TRASTORNOS DE SALUD.

-Defectos cardíacos, alrededor del 40-50% de los casos
-Lento desarrollo intelectual
-Infecciones respiratorias
-Afección de la glándula tiroides
-Miopía
-Dificultades en la audición y en el habla
-Pérdida de la memoria

Los recién nacidos pueden presentar trastornos cardiovasculares y/o digestivos capaces de ser controlados con medicamentos o mediante procedimientos quirúrgicos. Cabe señalar que en personas con síndrome de Down no hay ninguna relación entre las características físicas y el desarrollo intelectual. Por otra parte no todos presentan los trastornos señalados, ya que las variaciones son muy amplias. En general, el retraso mental es de leve a moderado en la medida que exista una adecuada intervención mediante programas que estimulen la lectura, la escritura y los conocimientos. Estudios científicos han comprobado que las posibilidades de que las mujeres embarazadas den a luz un bebé con síndrome de Down aumentan en forma directamente proporcional con la edad, según se detalla en la siguiente tabla.

Riesgo de concebir un bebé con síndrome de Down

No obstante, los estudios estadísticos señalan que cerca del 80% de los niños con síndrome de Down nacen de madres con menos de 35 años de edad, puesto que las mujeres más jóvenes son las que dan a luz a mayor cantidad de bebés.

DIAGNOSTICO.

El síndrome de Down puede detectarse durante la vida fetal, entre las semanas 15-17 de gestación, analizando los cromosomas de las células fetales existentes en el líquido amniótico o en la placenta, con una seguridad prácticamente del 100%. El estudio cromosómico también se realiza con la misma certeza mediante el análisis de una muestra tomada a partir del tejido externo que envuelve al feto y a la placenta (corion). Se efectúa entre las semanas 8-11 de gestación y la obtención de los resultados es más rápida. Ambos estudios pueden suponer un cierto riesgo de aborto, lesión fetal o infección uterina. Las ecografías realizadas durante la gestación también suelen ser diagnósticas, aunque no tienen la certeza de los estudios anteriores ya que pueden evidenciarse imágenes similares a fetos normales.

ESPERANZA DE VIDA.

Hace más de medio siglo, el 50% de los niños con síndrome de Down fallecían al año de edad, mientras que el 40% llegaba a los cinco años de vida. Gracias al avance científico dentro del campo de la genética, a los apropiados tratamientos médicos y a eficientes programas de ayuda, en la actualidad más del 80% de las personas con síndrome de Down superan los 5 años y alrededor del 50% llegan a cumplir los 60 años de edad. 

PROGRAMAS DE AYUDA.

A partir de la edad preescolar, diversos programas destinados a niños con síndrome de Down tienen por objetivo el desarrollo de destrezas y el estímulo del aprendizaje. Es así como los niños se benefician desde temprano con una educación especial que les permitirá desarrollar, aunque más lentamente, todo el aprendizaje que alcanzan los niños normales. Cuanto mejores sean sus condiciones físicas y psíquicas, aumentan las posibilidades de desarrollo del intelecto, con lo cual muchos niños estarán en condiciones de continuar con estudios superiores. Es fundamental el respaldo de una familia que les brinde todo el amor y de profesionales que apoyen y guíen su crecimiento y su estado de salud. En la actualidad, es cada vez mayor el número de personas con síndrome de Down que se integran a distintos tipos de trabajos.