Accidente cerebrovascular

Es una enfermedad aguda que se produce cuando el cerebro es privado súbitamente de flujo sanguíneo y por ende de oxígeno, alterándose su normal funcionamiento. El accidente cerebro vascular también es conocido con los nombres de ictuscerebral, embolia cerebral, trombosis cerebral, hemorragia cerebral y apoplejía.
El accidente cerebrovascular provoca una sintomatología que varía de acuerdo a la zona del cerebro afectada. Puede clasificarse en isquémico, cuando un coágulo obstruye un vaso sanguíneo hacia el cerebro o hemorrágico, cuando un vaso se lesiona y se derrama la sangre en el interior del cerebro. 

ACCIDENTE CEREBROBASCULAR ISQUEMICO.

En general se debe a obstrucciones de los vasos cerebrales por ateroesclerosis, es decir, por placas ateromatosas de calcio, colesterol y lipoproteínas que se depositan en las paredes arteriales y aumentan de tamaño con el tiempo. Esta placa dificulta el normal flujo de sangre y puede generar coágulos en forma de trombos si permanecen en las arterias cerebrales, o émbolos si se desplazan hacia el cerebro desde otras partes del cuerpo. Otras causas que pueden producir accidentes cerebrovasculares isquémicos, también llamados infartos cerebrales, son las inflamaciones de las paredes internas de las arterias carótidas, de la arteria aorta y del corazón (endocarditis), como también las afecciones valvulares cardíacas, sitios donde pueden generarse coágulos que pueden arribar al cerebro. La isquemia cerebral puede ocasionar muerte neuronal en pocos segundos, con daños irreversibles.

ACCIDENTE CEREBROVASCULAR HEMORRAGICO.

Producido por dilatación permanente de una arteria cerebral (aneurisma) o por picos de hipertensión arterial. En ambas situaciones, las pequeñas arterias se rompen provocando hemorragias que dañan severamente a las neuronas, ya que la sangre presiona a la masa encefálica encerrada en los huesos del cráneo y no puede evacuarse. 

FACTORES DE RIESGO.

-Hipertensión arterial, la causa más común
-Enfermedades cardíacas
-Colesterol alto
-Diabetes
-Consumo de alcohol
-Traumatismos de cráneo
-Trastornos hemorrágicos
-Consumo de drogas
-Factores hereditarios
-Aumento de la edad

SIGNOS Y SINTOMAS.

Son variables, y se diferencian según sea la zona cerebral lesionada. Los síntomas aparecen de repente y sin previo aviso, pudiendo presentarse:
-Pérdida del conocimiento
-Incoordinación
-Estado de coma
-Somnolencia
-Náuseas y vómitos
-Mareos
-Pérdida del equilibrio y de la coordinación
-Dificultad para hablar, leer o escribir
-Cambios o pérdida de la visión
-Debilidad general
El cuadro puede ser muy grave ni bien se presenta el accidente cerebrovascular o empeorar con el transcurso de las horas. Las personas que han sufrido accidentes cerebrovasculares deben ser hospitalizadas de inmediato. Los exámenes neurológicos y de laboratorio pueden diagnosticar el tipo de accidente sufrido, su localización y la causa determinante.
El pronóstico depende del tipo de accidente vascular sufrido y de la rapidez que el paciente recibe atención médica. Puede suceder una cura total o bien quedar alguna secuela permanente que afecte alguna función. 

El consumo descontrolado de cocaína puede causar accidentes cerebrovasculares. La cocaína es un alcaloide que se extrae de la planta de coca (Erythroxylum coca), de fuerte acción estimulante sobre el sistema nervioso central y periférico. Además de crear dependencia y alteraciones psíquicas ejerce efectos vasoconstrictores, es decir, estrechamiento o constricción de los vasos sanguíneos con disminución de su volumen. La vasoconstricción producto de la cocaína genera arritmias cardíacas e hipertensión arterial que pueden conducir a accidentes cerebrovasculares secundarios, en la medida que se bloqueen las arterias del cerebro por falta de irrigación sanguínea.
Los síntomas ante un consumo habitual de cocaína suelen acompañarse de cefaleas, cansancio, insomnio, depresión y estados de irritabilidad, entre otros. Pero cuando el consumo de este alcaloide produce un accidente cerebrovascular, el individuo presenta:
-Incoordinación de movimientos
-Dificultades en el habla y en la visión
-Mareos y vértigos
-Parálisis musculares
-Debilidad general
-Pérdida del conocimiento
Los estudios toxicológicos efectuados en la sangre y la orina confirman el consumo de cocaína responsable de la crisis cerebral. El tratamiento médico es el mismo que el utilizado en los accidentes cerebrovasculares producidos por otras causas. Sin embargo, cuando el accidente es por consumo abusivo de cocaína y se logró estabilizar el cuadro de crisis cerebral, habrá que prestar mucha atención al síndrome de abstinencia.

Varices

La sangre transportada por las venas rumbo al corazón, en especial en los miembros inferiores, debe vencer la fuerza de gravedad para poder circular sin detenerse. Este hecho es más notorio en las venas que se ubican por debajo del corazón y en especial cuando el individuo está de pie. Las válvulas que poseen las venas en su interior evitan el reflujo de sangre al cerrarse, haciendo que el fluido sea unidireccional. Por otra parte, la sangre que circula por venas que están por encima del corazón, sea el caso de las venas yugulares, retornan a la aurícula derecha ayudada por la misma fuerza de gravedad. Cualquier causa que produzca pérdida de tonicidad en las venas, relajación y estiramiento de sus paredes actúa negativamente sobre el cierre de las válvulas, con el consecuente reflujo. La sangre se estanca y la vena se dilata. Las várices son venas dilatadas, de trayectos tortuosos y con alteración de sus válvulas, que impiden el normal movimiento de la sangre y provocan una circulación retrógrada o reflujo. Con el tiempo las várices se agrandan si no son tratadas, ocasionando hinchazón o edema en las piernas, manchas de color violáceo y más tarde de color café. Cualquier traumatismo en la zona produce úlceras varicosas, ya que las heridas no cicatrizan fácilmente y tienden a extenderse en profundidad.


FACTORES PREDISPONENTES,


Las causas de la aparición de várices están ligadas a diversos factores.
-Genética
-Sexo: las mujeres están más predispuestas a sufrir de várices que los hombres, en una relación de 5:1.
-Menstruación: cuando empiezan los ciclos menstruales, en especial en aquellas mujeres predispuestas genéticamente, las hormonas actúan a nivel de las venas ocasionando pequeñas formaciones varicosas y algunos derrames.
-Gestación: los factores que pueden favorecer la formación de várices en los miembros inferiores son los aumentos hormonales que acompañan al embarazo y la compresión, en las últimas semanas, del útero sobre los vasos venosos. Un excesivo aumento de peso predispone aún más la formación de várices en la gestación.
-Menopausia: en esta etapa de la vida, los desequilibrios hormonales pueden ocasionar formación de várices en algunas mujeres.
-Obesidad: debido a la acumulación de grasa en los miembros inferiores, un inadecuado desarrollo muscular y la falta de actividad física. Estos factores actúan de manera negativa sobre la anatomía de las venas.
-Ancianidad: por atrofia de las venas.

TRATAMIENTO.


El tratamiento de las várices es quirúrgico. En casos leves, es conveniente no permanecer sentado o de pie durante largos períodos, utilizar medias compresivas y realizar actividades físicas como caminatas, paseos en bicicleta o natación para disminuir la presión en las venas. La dilatación de las venas o várices toma distintos nombres según sea el órgano afectado. Cuando se alteran los vasos del canal inguinal se llama varicocele, mientras que la dilatación de las venas del ano se denomina hemorroides.

Infarto de miocardio

El miocardio es la capa muscular del corazón, ubicada entre el epicardio que es la membrana serosa que envuelve al órgano y el endocardio, capa interna en contacto con la sangre. Toda vez que un sector del miocardio queda privado en forma irreversible de sangre y oxígeno por obstrucción de algún vaso coronario se produce el infarto, es decir, la necrosis de las células en el área afectada. Cuanto más tiempo dura el déficit de nutrientes, mayor es el daño que sufre el corazón y peor es el pronóstico. La interrupción momentánea o temporal de sangre al corazón se denomina angina de pecho. El infarto de miocardio se produce cuando existe una afección avanzada de las arterias coronarias producto de obstrucciones por depósito de partículas lipoproteicas, de colesterol y de calcio, llamadasplacas de ateromas, que con el tiempo se adhieren a las paredes arteriales. La obstrucción puede también suceder por ruptura de la placa, hecho que da lugar a la formación de un trombo que va creciendo hasta obstruir totalmente el lumen arterial. El trombo no es más que un coágulo de sangre con desechos celulares que transita por las arterias (trombosis) hasta ser retenido por un vaso de calibre reducido, con la consecuente detención del flujo de sangre.

Formación del ateroma

Otra causa de infarto de miocardio son los efectos de la nicotina y otros factores, que provocan espasmos en las arterias y frenan el riego sanguíneo.

FACTORES DE RIESGO.

Dentro de los factores de riesgo de infarto de miocardio sobresalen:
-La obesidad
-El colesterol elevado en sangre
-La diabetes
-El tabaquismo
-El estrés y el nerviosismo
-El consumo de drogas como la cocaína
-La hipertensión arterial
-La vida sedentaria

SIGNOS Y SINTOMAS.

Son variables. Se produce intenso dolor torácico por debajo del esternón que puede irradiarse hacia la espalda y el hombro y brazo izquierdo, tos, mareos, escalofríos, sudoración y dificultad respiratoria. Hay individuos que no perciben síntomas o estos son muy leves. La presencia de un infarto puede, en casos particulares, confundirse con una indigestión.Cuando el área infartada del corazón no interfiere con la actividad eléctrica que regula los latidos el pronóstico de vida es favorable. Las personas con infarto reciente de miocardio son sometidas a estudios de electrocardiogramas, terapia con oxígeno, administración de derivados de la nitroglicerina que disminuyen el trabajo del corazón, analgésicos ante dolores muy fuertes y trombolíticos para la disolución de los coágulos, entre otros.Cuando está muy comprometido el normal funcionamiento del corazón debido a obstrucciones importantes se recurre a la angioplastia, técnica que consiste en llegar hasta la obstrucción mediante un catéter intravenoso en cuyo extremo lleva un pequeño balón, que al ser inflado comprime la placa ateromatosa contra las paredes de la arteria. De esta forma se libera la luz arterial y se restablece el flujo sanguíneo. Otra forma de realizar la angioplastia es mediante la colocación, en el área obstruida, de una malla metálica con forma de tubo (stent), que actúa como un armazón para que la arteria mantenga una luz apropiada y la sangre circule libremente. Por lo general, la colocación de un stent se lleva a cabo junto a una angioplastia con balón.

Angioplastia con balón

Colocación de un stent

Otro método de tratamiento quirúrgico es el bypass coronario, mediante el cual se establece un puente, con un segmento de la vena safena, que une la arteria aorta con el área que está por debajo de la obstrucción del vaso coronario.

Bypass coronario

LA ASPIRINA Y EL INFARTO DE MIOCARDIO.

Las plaquetas o trombocitos son elementos formes del tejido sanguíneo que actúan sobre la coagulación. Al producirse una herida, las plaquetas se acumulan en el sitio de lesión y forman un entramado junto a ciertas proteínas con el fin de detener la hemorragia. La aspirina (ácido acetilsalicílico) es un fármaco con acción analgésica y antiinflamatoria, que demás interfiere en la acumulación de plaquetas. Por lo tanto, como el infarto es una afección producto de un coágulo que obstruye un vaso coronario, la acción de la aspirina suele ser ventajosa en casi todas las personas con enfermedad coronaria al interferir en la actividad de las plaquetas. Por supuesto que el uso de aspirina debe estar bajo supervisión médica, ya que en ciertas enfermedades del hígado o de los riñones, en trastornos de la coagulación o en úlceras gástricas o del duodeno está contraindicado su uso. Por otra parte, el exceso de ácido acetilsalicílico suele ser perjudicial para el organismo en casos de hemorragias, ya que puede estimular mayores sangrados. 

PREVENCION DE INFARTO DE MIOCARDIO,

-Mantenerse en un peso normal
-No fumar
-Realizar actividades físicas al aire libre
-Incorporar frutas y verduras a la dieta
-Ingerir dos copas diarias de vino tinto

Hipertensión arterial

Es el aumento de la presión de la sangre que circula por los vasos arteriales. La tensión arterial se mide en milímetros de mercurio. Durante la expulsión de sangre por el ventrículo izquierdo (primer latido cardíaco), la arteria aorta soporta una presión máxima en sus paredes. En la diástole ventricular, cuando el ventrículo recibe sangre de las aurículas, se produce una presión mínima (etapa de reposo del corazón entre latidos). En las personas jóvenes con buen estado de salud, la presión arterial máxima es de 120 mm Hg y la presión arterial mínima de 80 mm Hg.
La tensión está asociada a la cantidad de sangre que circula y al diámetro de las arterias. Cuanto mayor sea el volumen sanguíneo y menor el grosor de los vasos, mayor será la tensión ejercida por la sangre sobre las paredes arteriales. Si bien no se conocen las causas específicas que provocan la hipertensión arterial, existen factores de riesgo que pueden generarla, entre ellos:
-Obesidad
-Elevado consumo de alcohol y de tabaco
-Alimentación con alto contenido de grasas y sodio
-Vida sedentaria
-Estrés
-Antecedentes de familiares hipertensos
La hipertensión arterial también puede presentarse como consecuencia de enfermedades secundarias como alteraciones glandulares o endócrinas, insuficiencias renales, estrechez de los vasos sanguíneos, etc.
Una de las funciones que tienen los riñones es el control del líquido y de sales corporales, que influyen en forma directa sobre la tensión arterial. El aumento de sales de sodio produce mayor retención de líquidos en el organismo y consecuente ascenso de la presión arterial. Con el tiempo puede suceder que las dietas con mucho sodio provoquen estrechez en las arterias debido a la hipertensión arterial sostenida. No obstante, las personas sanas sin hipertensión arterial soportan cantidades importantes de sodio, ya que los riñones corrigen los parámetros a valores fisiológicos por medio de la renina, una enzima que funciona como hormona.
La hipertensión arterial puede no causar síntomas, o bien provocar mareos, cefaleas y sangrado nasal, en algunos casos. Es por ello la importancia de controlar la presión arterial en forma periódica y acudir al médico ante la sospecha de un aumento permanente de los valores normales.

PREVENCION.

-Evitar el sobrepeso
-Moderar el consumo de bebidas alcohólicas
-No ingerir dietas con mucha grasa ni sal
-No fumar
-Realizar ejercicios físicos, evitando la vida sedentaria
-Controlar la presión arterial en forma periódica, en especial a partir de los 40 años de edad.

Neumonia

Es una enfermedad que afecta a los pulmones a raíz de la invasión de agentes infecciosos como virus y bacterias y, en menor medida, debido a hongos y parásitos. Este trastorno, conocido también con el nombre de pulmonía, bronconeumonía y neumonitis, se produce por acumulación de exudados fibrinosos en alvéolos y bronquiolos pulmonares. Puede afectar distintas áreas de los pulmones. Si la infección asienta en un lóbulo pulmonar se habla de neumonía lobular, si es en el tejido intersticial neumonía intersticial y si sucede en los bronquios vecinos a los alvéolos se denomina bronconeumonía. Son susceptibles de padecer neumonía los bebés, las personas ancianas, las que padecen trastornos pulmonares, los inmunosuprimidos y los portadores del virus del sida. Es posible de ser adquirida tras la internación hospitalaria por otras afecciones, luego de unos días de haber ingresado (neumonía nosocomial). La neumonía puede ser una afección leve o grave, según se trate del microorganismo causal y del estado de salud del individuo. En personas débiles o de edad avanzada, suele presentarse luego de un resfrío o de una gripe. Los trastornos en la deglución posibilitan la aparición de neumonías por aspiración, al ingresar saliva o líquidos en las vías respiratorias.

SIGNOS Y SINTOMAS.

-Dificultad respiratoria (disnea) 
-Tos 
-Cuadros febriles 
-Dolor torácico 
-Cefaleas 
-Inapetencia 
Mediante un tratamiento adecuado con antibióticos y otros medicamentos, la mayoría de los casos de neumonía se controla al cabo de 10-15 días en el propio hogar. Los casos graves suelen requerir de hospitalización, cuidados especiales y terapia con oxígeno.

PREVENCION Se tienen que tomar las mismas precauciones señaladas para la bronquitis, a saber: 
-No fumar 
-Evitar los ambientes contaminados 
-Los trabajadores expuestos a partículas contaminantes deben proteger sus vías respiratorias con barbijos apropiados.

Radiografía que muestra áreas de neumonía (flechas)

Bronquitis

Es una enfermedad que se produce cuando se inflaman las estructuras internas de los bronquios. Estas alteraciones en la mucosa ocasionan dificultad en el normal desplazamiento del aire desde y hacia los pulmones. Los tejidos irritados reaccionan segregando gran cantidad de mucus. La enfermedad puede ser de curso agudo o crónico. La bronquitis aguda se presenta rápidamente y puede ocasionar daños graves. Tiene poco tiempo de duración, hasta algunas semanas. Suele ser producto de enfermedades respiratorias ocasionadas por virus y bacterias que afectan las estructuras bronquiales. Los niños y ancianos, las personas fumadoras y las que padecen enfermedades pulmonares están más expuestas a contraer bronquitis aguda.
La bronquitis crónica es más prolongada en el tiempo, pudiendo ser leve o grave. Por otra parte, predispone a sufrir infecciones bacterianas como neumonías y retarda la curación de gripes y resfríos. El humo del cigarrillo es la causa más común de bronquitis crónica. 

SIGNOS Y SINTOMAS.

La tos, seca al principio y productiva más tarde (expectoración), es el síntoma principal de la bronquitis aguda. Además, se acompaña de:
-Dificultad respiratoria (disnea)
-Sibilancias
-Ronquera
-Sensación de malestar
-Cefaleas
-Fiebre moderada
La bronquitis crónica cursa con tos acompañada de mucosidades, dificultad para respirar y cierta opresión en el tórax. Los accesos de tos pueden presentarse al realizar ejercicios moderados. Las formas aguda y crónica pueden complicarse con cuadros de neumonía.

FACTORES DE RIESGO.

-Fumadores activos y pasivos
-Aire contaminado
-Actividades laborales (minas de carbón, manipulación de cultivos, granos y semillas)
-Alergias

PRONOSTICO.

Los cuadros agudos sin complicaciones suelen ceden luego de 10 días. Los cursos crónicos con un tratamiento adecuado y evitando los factores de riesgo pueden ser eficaces. Los casos avanzados son más difíciles de controlar.

PREVENCION.

-No fumar
-Evitar los ambientes contaminados
-Los trabajadores expuestos a partículas contaminantes deben proteger sus vías respiratorias con barbijos apropiados.

Asma bronquial

Es una afección inflamatoria de las vías respiratorias que provoca sibilancias, disnea (dificultad para respirar), tos y dolor en el tórax. Las sibilancias son sonidos agudos anormales que se presentan durante la inspiración y la espiración. Los cuadros asmáticos producen espasmos en los músculos lisos de los bronquios y bronquiolos con inflamación de la mucosa, hecho que ocasiona estrechez en la luz por donde pasa el aire con el consecuente ruido sibilante. 
SIGNOS Y SINTOMAS.

Algunas personas que pasadecen de asma bronquial presentan tos seca solamente, mientras que otras manifiestan disnea o fatiga prolongada. Las sibilancias se inician de repente, siendo más evidentes durante el ejercicio y con bajas temperaturas. En la mayoría de los casos se presentan separadas por períodos sin manifestaciones clínicas. La duración del cuadro asmático puede durar minutos hasta algunos días. En los casos graves se presenta severa disnea, ahogos, sudoración, labios y cara de color morado, taquicardia y ansiedad extrema por falta de oxígeno. Los estados asmáticos mejoran con medicamentos que dilatan los capilares respiratorios (broncodilatadores). 

FACTORES DE RIESGO.

-Alergénicos: polvo de los hogares, humedad, partículas presentes en el aire como polen, pelos o ácaros, determinados alimentos, etc. 
-Físicos: olores irritantes, emanaciones de humo, ejercicios intensos, cambios bruscos de temperatura.
-Infecciosos: sinusitis, bronquitis, neumonía. 
-Psíquicos: estrés, ansiedad, agotamiento psíquico. 
-Otras causas: tabaquismo, reflujo gastroesofágico, determinados medicamentos.

El tratamiento de esta enfermedad consiste en evitar los alérgenos conocidos y el resto de los factores de riesgo, como así también controlar los síntomas clínicos por medio de medicamentos. Las personas expuestas a sufrir ataques de asma bronquial persistentes deben estar medicadas en forma regular para prevenir los síntomas. Cuando las crisis asmáticas son poco frecuentes, en general se utiliza medicación en el momento para obtener alivio rápidamente, de ser necesario.El asma bronquial no tiene cura. No obstante es posible que con el paso del tiempo los síntomas disminuyan y hasta desaparezcan en algunos casos. Los niños asmáticos no deben quedar solos en ningún momento, ante el peligro de padecer una crisis aguda.

Daltonismo

Es un defecto genético hereditable que se manifiesta por la incapacidad de ciertas células fotorreceptoras de la visión en distinguir determinados colores. Debe su nombre al químico británico John Dalton (1766-1844), quien padeció este defecto que imposibilita visualizar determinados colores. Tal como sucede con la hemofilia, el daltonismo está ligado al sexo (al cromosoma X). El padecimiento se presenta en el 8% de los hombres y en el 0,4% de las mujeres.
En la retina del ojo existen células fotorreceptoras llamadas conos y bastones. Ambas poseen distintas moléculas proteicas denominadas “opsinas”, que reaccionan de manera diferenciada a la presencia de la luz.
Los conos son células responsables de la visión de los distintos colores en presencia de alta luminosidad. Existen unos cuatro millones de conos por cada ojo. Se ubican en la fóvea del ojo, pequeña depresión de la retina de aproximadamente un milímetro cuadrado. En los humanos hay tres tipos de conos. Los que poseen cloropsina captan la onda de luz para el color verde, los que tienen eritropsina para el rojo y los que tienen cianopsina captan el color azul. Cuando estos tres colores primarios se combinan hacen posible discernir una gama muy amplia de coloraciones intermedias.
Los bastones son estructuras más delgadas que los conos y se ubican en gran parte de la retina. Representan alrededor de cien millones de células en cada ojo y son los fotorreceptores que intervienen con baja luminosidad, siendo sensibles a la luz. La opsina que poseen es la rodospina, que permite percibir los colores negro, blanco y la gama de los grises.
El daltonismo se produce a raíz de la incapacidad de los genes para producir algunas de las opsinas de los conos o bien por la carencia de conos fotorreceptores. Las diferentes formas de daltonismo se detallan a continuación.


DALTONISMO TRICROMATICO ANOMALO


El individuo afectado posee los tres tipos de células fotorreceptoras, pero con deficiencia en las opsinas de una de ellas, por lo general para el color verde o el rojo, con lo cual ven alterados los tonos de esos colores en distintas escalas de dificultad. Por ejemplo, si el pigmento faltante es la cloropsina, el daltónico no podrá distinguir los colores verdes y sus combinaciones. El daltónico tricromático anómalo suele identificar como iguales aquellas tonalidades que en realidad son muy parecidas. El tricromatismo anómalo es la forma más común de daltonismo.


DALTONISMO DICROMATICO 


Presenta dos conos funcionales, con lo cual las tonalidades del color ausente son captadas por otro cono, visualizándose los dos colores como uno. El daltonismo dicromático puede ser:
a) Protanopes: cuando no es posible percibir el rojo y sus derivados. Visualizan tonalidades azules y amarillas.


b) Deuteranopes: no perciben el color verde. Los colores verde, rojo y anaranjado los ven amarillos.


c) Tritanopes: cuando no pueden ver el color azul, haciéndose imposible observar las tonalidades azules y amarillas. Solo se perciben los colores verde y rojo. Esta última anormalidad es la menos frecuente.
El dicromatismo tiene defectos algo parecidos al tricromatismo, aunque más acentuados.


DALTONISMO MONOCROMATICO 

En este tipo de daltonismo hay un solo cono viable, con lo cual es posible visualizar un solo color.


DALTONISMO ACROMATICO 

Carencia funcional de conos fotorreceptores. Este tipo de daltonismo es muy poco frecuente. La visión solo se limita a colores negros, blancos y la gama de los grises.


GENETICA


En el cromosoma X se encuentran los genes que codifican eritropsina (pigmento para el color rojo) y cloropsina (para el color verde). La mutación de esos genes tiene por resultado la falta o deficiencia de esos fotorreceptores para permitir la visualización de los mencionados colores. Debido a que esas mutaciones son recesivas, para que una mujer sea daltónica debe llevar ambos XX deficientes, hecho que es muy poco común. Dado que, por lo general, el gen mutante está en un solo cromosoma X (recesivo), el otro cromosoma X (dominante) posee genes que codifican normalmente los pigmentos, con lo cual la mujer portadora percibe los colores en forma normal. En el hombre, al tener un solo cromosoma X con genes mutantes y no poseer otro cromosoma X reemplazante, padecerá siempre de daltonismo. 
En los siguientes esquemas se detallan las posibilidades de nacer daltónico o portar la enfermedad, según los cromosomas defectuosos que posea cada progenitor.
1- Las hijas de un padre daltónico y de madre normal nacerán todas portadoras. Los hijos varones nacen todos normales.

2- Cuando la madre es portadora del gen defectuoso, el 50% de las niñas puede nacer también portadora y el otro 50% sana. Del total de hijos varones, la mitad puede nacer normal y la otra mitad daltónico.


3- Si la madre es portadora y el padre daltónico, la mitad de las niñas puede nacer daltónica y la otra mitad portadora. Los hijos varones nacerán normales en un 50% y daltónicos en el otro 50%.


En el cromosoma 7 se ubican los genes que codifican la cianopsina (pigmento para el color azul). Al no ser un cromosoma ligado al sexo, la anomalía para la visualización del color azul se presenta en la misma proporción tanto en hombres como en mujeres. Este tipo de daltonismo muy poco frecuente.


Signos y Síntomas
Son muy variables de un individuo a otro. Pueden ser tan leves que la persona ignora su condición de daltónico. En general, hay dificultad para distinguir algunos colores y sus brillos, como también las distintas sombras de uno o varios colores.


Diagnóstico
El examen oftalmológico es fundamental para el diagnóstico del daltonismo. Dentro de las pruebas realizadas sobresale el test de Ishihara, donde en distintas láminas con muchos puntos se representan el fondo, algunos números y figuras de distintas tonalidades de colores primarios para la luz. Las personas daltónicas no pueden reconocer algunos números y figuras que aparecen en el test, o bien visualizan diferentes notaciones de acuerdo al tipo de defecto. El siguiente es un ejemplo del test de Ishihara.



En la siguiente figura del test de Ishihara, una persona con visión normal verá un número 5, mientras que una daltónica para el rojo o verde percibirá un 2.


Otro de los exámenes que se realizan para detectar el daltonismo es el de Farnsworth Munsell, que consiste en disponer dentro de cuatro bandejas separadas una serie desordenada de losetas coloreadas que el individuo debe ubicarlas en orden cromático. Hasta el momento, el daltonismo no tiene cura.

Hemofilia

Es una enfermedad genética de características hereditables. que provoca trastornos en la coagulación de la sangre, debido a la falta total o parcial de proteínas que actúan como factores de dicha coagulación. En consecuencia, al producirse hemorragias internas y/o externas se ve dificultado en grado variable el detenimiento de la pérdida de sangre (hemostasia). En condiciones normales, la sangre contiene fragmentos como las plaquetas y sustancias proteicas que tienen acción sobre la coagulación. Toda vez que se produce una herida aparece un sangrado como consecuencia de la rotura de los capilares sanguíneos. Los vasos dañados se retraen con el fin de evitar mayores pérdidas de sangre, mientras que se ponen en marcha complejos mecanismos para detener la hemorragia. La coagulación no es más que un proceso donde la sangre pasa del estado líquido a la formación de un gel, para luego transformarse en un coágulo de consistencia sólida. Es así que elfibrinógeno, proteína soluble en el plasma, sufre cambios químicos y se transforma en fibrina que es una proteína insoluble. La fibrina se agrupa en forma de redes o mallas en el endotelio lesionado. Por otro lado, las plaquetas se adhieren a esas redes de fibrina con el fin de ocluir las paredes capilares, dejando en libertad factores necesarios para detener la pérdida de sangre. 
La coagulación se pone en marcha mediante la acción de una serie de proteínas denominadasfactores de la coagulación. Estos factores son trece, identificados con números romanos, por ejemplo factor I, factor II, factor III hasta llegar al factor XIII. Actúan en cadena, es decir, un factor activa al otro, éste al siguiente y así sucesivamente. Ante la falta de alguno de esos factores, la reacción en cadena se distorsiona y provoca que la sangre no llegue a coagularse, o bien que lo haga muy lentamente, con lo cual la hemorragia no se detiene o tarda mucho en hacerlo. 
La hemofilia es una enfermedad genética hereditable ligada al sexo, que se produce en el cromosoma X por falta de información genética para elaborar del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B). Los seres humanos tienen 46 cromosomas en el núcleo de cada célula del organismo, dispuestos en 23 pares. En la mujer, uno de esos pares está representado por los cromosomas XX y en el hombre por el XY. El cromosoma X alberga muchos genes con características comunes para ambos sexos, entre ellas los factores VIII y IX de la coagulación. 
Como ya se dijo, las mujeres poseen dos copias del cromosoma X (XX) y el hombre solo una (XY). Lamujer portadora de la hemofilia hereda un gen deficiente de un cromosoma X, pero como posee otro cromosoma X que sí contiene el gen con los factores ausentes en el cromosoma recesivo, no manifiesta la enfermedad. Por el contrario, los varones no poseen una copia que respalde el defecto porque tienen un solo cromosoma, razón por la cual nacen hemofílicos. La mujer portadora que tenga hijos con un hombre sano transmite la hemofilia a los varones en un 50% de los casos. Si llega a concebir hijas mujeres, la mitad puede nacer portadora de la enfermedad y la otra mitad sana. En el siguiente esquema se detalla lo expuesto, donde Xes normal y X defectuoso.



Cuando el padre es hemofílico y la madre sana, todas las niñas nacerán portadoras de la enfermedad y todos los varones sanos.




Cuando el padre es hemofílico y la madre portadora, hay un 50% de posibilidades de tener un varón sano y un 50% de que nazca hemofílico. Respecto de las niñas, la mitad puede nacer portadora y la otra mitad hemofílica, esta última situación incompatible con la vida.
Es notorio que la hemofilia es una manifestación hereditaria recesiva que está ligada al cromosoma X. En algunas ocasiones los antecedentes hereditarios de hemofilia son conocidos dentro del grupo familiar. Otras veces las madres de hijos hemofílicos ignoran su condición de portadora. No existe el hombre portador de la enfermedad, pero sí las mujeres. La gran mayoría de las personas hemofílicas son varones, siendo muy excepcional la enfermedad en las mujeres. La hemofilia A se presenta en el 85% de los casos.

SIGNOS Y SINTOMAS.

El signo principal es la hemorragia, tanto externa como interna, accidental o espontánea. Es común que aparezcan hematomas en diversas áreas corporales y sangrado continuo luego de heridas leves, en las encías tras el cambio de dentición y ante extracciones dentales. En determinados casos puede haber hemorragias nasales difíciles de cohibir, sangre en orina (hematuria) y/o materia fecal y hemorragias digestivas. Más del 50% de las complicaciones hemorrágicas ocurren en el interior de las articulaciones de los hombros, codos, muñecas, caderas, rodillas y tobillos, que están inflamadas y muy dolorosas. Puede también afectarse el sistema nervioso, los órganos genitales y los riñones. En los niños, las primeras hemorragias y moretones aparecen a partir de los dos años, cuando empiezan a movilizarse por sí mismos. 
Debe quedar en claro que los hemofílicos no sangran más rápido que las personas no hemofílicas, sino que lo hacen durante un tiempo mucho más prolongado. 

DIAGNOSTICO.

Se realiza a través de la historia clínica del paciente, por análisis de sangre para determinar su capacidad para coagular y por medición de los distintos factores de coagulación. Los resultados obtenidos permiten conocer si la hemofilia es grave o no y los cuidados a implementar a futuro.


TRATAMIENTO


La hemofilia no tiene cura. El control de las hemorragias varía de acuerdo a su intensidad y ubicación. En los casos de pequeños hematomas superficiales suele ser efectiva la aplicación de hielo en la zona. Si el hematoma o moretón es importante se tiene que aplicar factor de coagulación lo antes posible, hielo y cremas antiinflamatorias mediante un suave masaje. Ante sospecha de hemorragia articular se aplica factor de coagulación, hielo en la zona y luego se inmoviliza con un vendaje no muy apretado. Si el dolor es intenso se puede tomar un analgésico que no sea acido acetilsalicílico (aspirina), ya que está totalmente contraindicado este fármaco en hemofílicos porque inhibe la acción plaquetaria e interfiere la coagulación en caso de sangrados. Si existen hemorragias graves, la persona tiene que recibir el factor de coagulación en déficit para detener el sangrado. La dosis a suministrar varía de acuerdo a la gravedad y al lugar de la hemorragia. 
Se requiere de hospitalización inmediata ante: 
-Imposibilidad de detener una hemorragia luego de efectuados los primeros auxilios 
-Presencia de sangre en orina y/o materia fecal 
-Traumas en la cabeza 
-Fuertes dolores musculares o articulares
-Dolor abdominal súbito 

PRONOSTICO.

Actualmente, gran parte de las personas con hemofilia pueden llevar una vida normal si reciben controles periódicos. La atención con especialistas en hemofilia que tengan conocimiento de la historia clínica del paciente, el tipo de factor en déficit, antecedentes hemorrágicos y de transfusiones suelen ser vitales ante una emergencia. Es de esperar que los avances en ingeniería genética aporten controles definitivos para la hemofilia dentro de poco tiempo.